14.10. Az alternatív splicing

A darwini evolúciós modell szerint minden, az evolúció során rögzült funkcióval kapcsolatban feltételezhető, hogy az valahogyan elősegíti a funkcióval rendelkező faj túlélését, szaporodását, tehát adaptív előnyt biztosít. Az eukarióták mozaikos génszerkezete, és a splicing mechanizmusa első ránézésre egy rendkívül pazarló működést vázol, hiszen rengeteg energia fordítódik olyan molekularészek előállítására, amelyek később kivágásra és lebontásra kerülnek.

Már az első elméletek is felvetették ugyanakkor egy olyan mechanizmusnak a lehetőségét, ami hatalmas adaptív előnyökkel járhat. Ez az alternatív splicing lehetősége (lásd 14.23. ábra).

Ugyanarról a mozaikos génről nemcsak egy, de akár számos különböző érett mRNS keletkezhet az egyes exonok kombinatorikus összeszerelődése révén. Az alternatív splicing kifejezésben érvényesül csak igazán annak az analógiának a szellemessége, amivel ezt az RNS processzálási folyamatot a filmvágáshoz hasonlították. Ugyanabból a film nyersanyagból a vágás képes nagyon sok, eltérő hangulatú jelenetet varázsolni annak ellenére, hogy a cselekménysor az egyes végeredményekben alapvetően azonos lehet.

14.23. ábra: Az alternatív splicing sémája

14.23. ábra: Az alternatív splicing sémája

Mint kiderült, az alternatív splicing valóban létezik, és komoly szerepe van a magasabbrendű élőlényekben. Ennek következtében egy-egy gén valójában nemcsak egy, de nagyon sokféle fehérje-variáns kódolhat. Az intronokkal rendelkező eukarióta genomok esetében tehát a keletkező géntermékek száma sokszorosa lehet a gének számának. Az alternatív splicing is eredményezheti azt, hogy egy fehérje eltérő formában termelődjön a különböző szövetekben, vagy ugyanazon szövetben eltérő fejlődési fázisokban.

Egyelőre kevéssé értett, és intenzíven kutatott probléma, hogy pontosan miként szabályozódik az alternatív splicing folyamata, mi dönti el az adott szövetben az adott fejlődési szakaszban, hogy mely exonok kerüljenek az mRNS-be.