7. fejezet - Bioinformatika – Genetikai betegségek megismerése és kimutatása

Dr. Ari Eszter, egyetemi tanársegéd

ELTE TTK Biológiai Intézet, Genetikai Tanszék

Tartalom

A gyakorlatok célja és menete
A kutatás első lépése: Az irodalmazás
A tudományos közlés formái
A tudományos folyóiratok
A tudományos cikkek
A szakirodalom keresése
Szakirodalmak kezelése
Az NCBI adatbázis és honlap
Az NCBI-on található fontosabb adatbázisok és szolgáltatások
Genetikai betegségek, mutációk
A mutációk detektálása
Mutációk detektálása hagyományos PCR-rel
Speciális PCR technikák
SSCP
Microarray
Kromoszómavizsgálat
Példák öröklődő betegségekre
Az V véralvadási faktor Leiden-mutációja
Y kromoszóma mikrodeléció
Y kromoszóma mikrodeléció kimutatása

A gyakorlatok célja és menete

Szakirodalmi publikációk keresésének és kezelésének megismerése. Két konkrét betegség megismerése szakirodalom és bioinformatikai adatbázisok alapján. A genetikai betegségek kimutatásának technikáinak megismerése. Örökletes betegségek kimutatásának megtervezése bioinformatikai eszközökkel.

1. gyakorlati előadás:A kutatás első lépése: Az irodalmazás

1. tantermi gyakorlat: Az NCBI adatbázis bemutatása, szakirodalmak keresése és kezelése

Információszerzés a kimutatni kívánt betegségekről az NCBI segítségével

Szakirodalmak keresése

Szakirodalmak nyilvántartása, beillesztése dokumentumba

2. gyakorlati előadás: Genetikai betegségek kimutatásának lehetőségei

A genetikai betegségek fajtái

Kimutatásuk PCR-rel

A gyakorlaton vizsgálni kívánt két konkrét betegség bemutatása

2. tantermi gyakorlat: PCR primer tervezés